小儿家族性低血磷性佝偻病有什么症状?应该怎样诊断小儿家族性低

小儿家族性低血磷性佝偻病症状表现为腿部肌肉乏力,容易疲劳,特别是在将近周岁时,腿部负重时症状首次出现,可能表现为“O”形腿或“X”形腿。其他佝偻病症状较轻,很少出现肋骨串和郝氏沟,也不常见营养性维生素D缺乏性佝偻病所特有的肌张力低下。这些症状通常不被家长所注意,而严重病例则可能出现进行性骨畸形、多发性骨折以及骨骼疼痛,尤其在下肢方面更为严重,甚至影响行走。此外,患儿牙质较差,容易牙痛和牙易脱落且不易再生。对一般剂量的维生素D没有反应,血磷低于正常水平,尿磷则高于正常水平。结合临床表现和实验室检查结果,可确诊为小儿家族性低血磷性佝偻病。

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